罕見！30歲女子患上“吸血鬼病”！曝曬尿液后查出真相

反復(fù)腹痛，病人還煩躁不安。始終查不出病因，醫(yī)生竟讓病人曬了一杯尿。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，病人得的是一種發(fā)病率僅5萬(wàn)分之一的罕見病——“吸血鬼”的原型疾病卟啉病。

聚餐后反復(fù)惡心腹痛 醫(yī)生讓她曬了一杯尿

近日，第九〇〇醫(yī)院消化內(nèi)科收治了一位30歲的女性腹痛患者小王（化名）：她與朋友聚餐后出現(xiàn)了反復(fù)的腹部疼痛、惡心、嘔吐，當(dāng)時(shí)以為只是普通的急性胃腸炎，就近在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。

然而，住院多天不見好轉(zhuǎn)，仍反復(fù)出現(xiàn)無(wú)規(guī)律的上腹劇烈疼痛，精神也越加煩躁不安。

由于各項(xiàng)檢查都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，找不到病因，她被轉(zhuǎn)到第九〇〇醫(yī)院消化內(nèi)科。

經(jīng)管醫(yī)生鄭林福主治醫(yī)師按癥狀完善血、尿、糞相關(guān)檢查，還做了胃腸鏡、全腹部CT等，結(jié)果均未見明顯異常，僅血電解質(zhì)檢查提示低鈉血癥，頭顱CT僅提示胼胝體壓部脫髓鞘病變。

小王也表示自己一直有規(guī)律體檢，平時(shí)沒(méi)感覺(jué)異樣，這次的腹痛來(lái)得蹊蹺。

消化內(nèi)科組織全院專家會(huì)診。消化內(nèi)科王雯主任查房后再次詳細(xì)詢問(wèn)病史，發(fā)現(xiàn)該患者腹痛于月經(jīng)期出現(xiàn)，結(jié)合其他臨床特點(diǎn)及輔助檢查，于是囑咐患者將尿液放置于陽(yáng)光下曝曬，出現(xiàn)尿液顏色加深。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，小王是患了一種罕見的疾病——卟啉[bǔ lín]病。

醫(yī)生進(jìn)一步詢問(wèn)，發(fā)現(xiàn)病人對(duì)光特別敏感，曬太陽(yáng)之后會(huì)出現(xiàn)皮膚瘙癢的情況——這也是卟啉病的典型癥狀之一。

該病目前沒(méi)有特別好的治療方法，醫(yī)生們給病人補(bǔ)充了葡萄糖等，并囑咐她平時(shí)注意碳水化合物的補(bǔ)充，日常生活中注意避光和防曬。

“吸血鬼”原型 無(wú)特殊治療方法

卟啉病又稱血紫質(zhì)病，是一種由血紅素合成酶異常引起的代謝紊亂疾病。發(fā)病率僅5萬(wàn)分之一甚至更低，女性多于男性。西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。

卟啉病患者見到陽(yáng)光后，皮膚、鼻子或者耳朵會(huì)被曬傷，所以他們害怕見到陽(yáng)光，因此才有“吸血鬼病”一說(shuō)。

王雯主任介紹，不同類型的卟啉病表現(xiàn)不同，可以兼具多種臨床表現(xiàn)。急性間歇性卟啉病表現(xiàn)為腹痛、惡心及嘔吐等消化系統(tǒng)癥狀，煩躁、焦慮，出現(xiàn)幻覺(jué)、多汗、手足麻木等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀也是其表現(xiàn)之一。紅細(xì)胞生成性卟啉病、遲發(fā)性卟啉病的典型表現(xiàn)為光過(guò)敏，光照部位常常出現(xiàn)水泡、結(jié)痂、色素沉著、黑變、多毛等，這也是該病患者晝伏夜出的原因。混合型卟啉病則可同時(shí)出現(xiàn)上述兩種表現(xiàn)。

因?yàn)檫策“Y狀不典型，極易導(dǎo)致誤診。有一種較為便捷的初步診斷法，就是將卟啉病患者新鮮尿液置于陽(yáng)光下，數(shù)小時(shí)可變?yōu)樽丶t色，這是卟啉病的特有表現(xiàn)。而確診卟啉病則需要進(jìn)行基因檢測(cè)，部分實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查亦可以輔助診斷。

卟啉病至今仍無(wú)特效的治療方法，去除誘因是首要方法。疲勞、月經(jīng)、饑餓、精神刺激、感染、懷孕以及某些藥物都可以誘發(fā)急性間歇性卟啉病，而光照、食用較多含鐵食物則可能導(dǎo)致遲發(fā)性皮膚型卟啉病。所以，病人可以注意補(bǔ)充碳水化合物，避免長(zhǎng)時(shí)間日曬。

診斷過(guò)程堪比探案

“我至今還記得，病人反映腹痛，但壓痛又不明顯，王雯主任就多次提醒，像這種癥狀和體征不相符的病人，要注意排查功能性疾病及罕見病。診斷過(guò)程漫長(zhǎng)，堪比探案，我也從中受益匪淺！”

鄭林福醫(yī)生說(shuō)，都說(shuō)胸痛、腹痛是內(nèi)科醫(yī)生心中的“痛”，因?yàn)楦雇?、胸痛的原因有千百種，要找到病因，特別是疑難罕見病例，既要觸類旁通，也要抽絲剝繭，而每一個(gè)這樣病例都是難得的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)。